O querubismo foi inicialmente descrito por W. A. Jones
em 1933 e caracteriza-se por uma tumoração óssea muito
rara, benigna, mas de proliferação intensa e agressiva,
que envolve toda a face, principalmente a mandíbula, a
maxila e, em casos severos, a órbita ocular. O nome
refere-se às imagens renascentistas, como as pinturas de
Rafael Sanzio e Peter Paul Rubens, que mostravam o
querubim como uma figura infantil com bochechas rosadas
e grandes.
A manifestação da doença inicia-se entre 2 a 10 anos e pode
proliferar-se até o final da adolescência. É uma doença
autossômica dominante - ou seja, se o pai ou a mãe tiverem
querubismo, o filho terá 50% de chance de desenvolver a
doença -, com diferentes graus de severidade. A enfermidade
está associada à mutação do gene SH3BP2, mapeado no lócus
4p16.3, descoberto por Valdenize Tiziani em 1999, então
pesquisadora da Sociedade Brasileira de Pesquisa e
Assistência para Reabilitação Craniofacial (Sobrapar), em
Campinas, em colaboração com a Universidade Harvard, nos
Estados Unidos.
O hospital da Sobrapar, que trata crianças com fissuras
labiopalatinas e outras deformidades congênitas e
adquiridas, atendeu ao maior número de pacientes com
querubismo já relatado na literatura médica mundial.
Os casos severos devem ser submetidos à cirurgia tão logo
se tenha o diadnóstico. A cirurgia consiste na retirada
do tumor da região das maxilas e mandíbulas.
Esta é a única maneira de prevenir a evolução da doença,
que nos casos graves pode levar à morte do paciente, já
que o tumor cresce de forma tão intensa que bloqueia as
vias aéreas.
(Cássio Eduardo Raposo do Amaral
Sociedade Brasileira de Pesquisa e
Assistência para Reabilitação Craniofacial)
(Imagens da internet)
(Revista: Ciência Hoje)
